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Genes, Parkinson y alfa-sinucleína

El Mes del Parkinson se pone en marcha, y un estudio internacional dirigido por Canadá está proporcionando una visión nueva e importante en la enfermedad de Parkinson y allanando el camino a nuevas vías para los ensayos clínicos.

El estudio, dirigido por el Dr. Michael Schlossmacher en Ottawa, establece el primer vínculo entre el factor de riesgo genético común para el Parkinson y la acumulación de una proteína llamada alfa-sinucleína en el cerebro de las personas con Parkinson.

"Este estudio aborda un enigma importante en la enfermedad de Parkinson", explica el Dr. Schlossmacher, titular de la Cátedra de Investigación de Canadá en la enfermedad de Parkinson en el Instituto de Investigación del Hospital de Ottawa y la Universidad de Ottawa, y es también un neurólogo en el Hospital de Ottawa. "Gracias a la investigación pionera realizada por los genetistas en los Estados Unidos e Israel, conocemos desde hace seis años que 10-12 por ciento de las personas con Parkinson tienen una mutación en una copia de un gen denominado glucocerebrosidasa, o GBA. Sin embargo, hasta ahora no se ha entendido cómo estas mutaciones contribuyen a la enfermedad y cómo encajan con otras piezas del rompecabezas, tales como la acumulación de alfa-sinucleína en el cerebro. "

La Alfa-sinucleína ha sida comparada con el "colesterol malo " del Parkinson, ya que gradualmente se acumula en el cerebro conforme el Parkinson progresa. Las células del cerebro afectadas muestran signos de daño, y cuando mueren, esto lleva a los temblores, rigidez y lentitud que suelen estar asociados con la enfermedad de Parkinson.

Usando una serie de modelos experimentales de laboratorio, el Dr. Schlossmacher y sus colegas han demostrado que las mutaciones GBA se encuentran en pacientes con Parkinson y evitan que las células del cerebro puedan descomponer y eliminar la alfa-sinucleína correctamente.

"Las mutaciones de GBA no causan la enfermedad de Parkinson por su cuenta, lo que hacen es aumentar considerablemente el riesgo de desarrollar la enfermedad, probablemente convirtiendo las personas en susceptibles a la acumulación de alfa-sinucleína," dice el Dr. Schlossmacher. "Esto podría explicar por qué las personas con mutaciones en GBA con frecuencia presentan síntomas de Parkinson cuatro o cinco años antes que aquellos sin las mutaciones."

"Estos hallazgos son particularmente interesantes porque si son confirmados por otros investigadores, podrían acelerar significativamente el desarrollo de nuevos tratamientos para el Parkinson", añade. "Varias compañías han desarrollado o están trabajando activamente en fármacos que apuntan al GBA para otra enfermedad llamada enfermedad de Gaucher, y nuestra investigación sugiere que estos fármacos podrían ser útiles en el Parkinson, y en una enfermedad relacionada llamada demencia con cuerpos de Lewy".

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