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Alteración cerebral del parkinson familiar

El estudio científico de una familia de Gran Canaria con una gran propensión a padecer parkinson y a que se transmita de generación en generación, ha permitido aislar la alteración que produce en el cerebro una mutación genética de Parkinson juvenil, denominada PINK-1.

Así lo ha explicado a Efe el neurólogo del Hospital Universitario Insular José Matías Arbelo, quien ha destacado que han sido varios los hospitales que han participado en el estudio de una familia grancanaria cuyos miembros pertenecen a tres generaciones y que padecen esta mutación.

Arbelo ha destacado que han observado que en los enfermos de parkison de esa familia habían "muchos antecedentes" y se han podido investigar en colaboración con el departamento de neurogenética de la Clínica Universitaria de Navarra y con el departamento de neurología del Hospital Universitario de Bellvitge.

De una forma multidisciplinar han podido detectar que en este grupo familiar había una mutación genética que, si bien ya estaba descrita "desde hace unos pocos años", ahora lo que se aporta es la alteración concreta que produce en el cerebro.

Según Arbelo, han tenido "la fortuna" de descubrir cuál es esa alteración que produce esta mutación a través de un cerebro que se pudo estudiar e investigar "gracias al interés de la propia familia".

El neurólogo ha apuntado que lo que ahora han descubierto es que el PINK1 produce una alteración en la función de la mitocondria de la neurona cerebral y un depósito de proteínas anormales que se llama cuerpo de Lewy.

Arbelo ha indicado además que este avance científico será explicado en el Seminario Canario sobre Parkinson, que se celebra entre hoy y mañana en el sur de Gran Canaria, con 27 ponencias y la presencia de medio centenar de expertos de todo el país.

Ha destacado que una de las ponencias en el seminario será impartida por el doctor Pau Pastor, especialista de neurogenética de Pamplona, quien fue el que descubrió que esta familia tiene esa mutación, y que hablará de este genotipo de la enfermedad de parkison juvenil.

"Lo que sabemos hasta ahora es que tiene una evolución lenta -ha manifestado-, que es fácilmente controlable con la medicación y que a la larga tiene un pronóstico bueno, ya que no es una enfermedad que produzca una gran incapacidad, aunque empiece antes de los 30 años".

José Matías Arbelo ha recordado que el parkinson no se puede prevenir y que se sabe que alguien lo padece cuando aparecen los primeros síntomas. "Lo que intentamos es que el diagnóstico sea lo más precoz posible, para iniciar el tratamiento y retrasar el proceso evolutivo de la enfermedad", ha añadido.

El neurólogo del Insular ha destacado que el problema con el que se encuentran es que el parkinson "no es una única enfermedad" sino que existen muchos genotipos diferentes, algunos de los cuales empiezan con temblor, otros con rigidez, otros con depresión o dolor, etcétera, "y por eso el tratamiento es siempre personalizado".

Para Arbelo, la prueba para determinar una enfermedad de parkinson es, además de la historia clínica, una exploración neurológica: "es lo principal para hacer un diagnóstico", ha subrayado antes de precisar que existen otras pruebas de apoyo.

En la jornada inaugural del Seminario intervienen el doctor Isidro Ferrer, neurólogo del Hospital Universitario de Bellvitge y de la Universidad de Barcelona, y el doctor José Obeso, del Hospital Universitario de Barcelona, quienes explicarán el comportamiento y evolución de esta enfermedad, que tiene un promedio de desarrollo que puede ser de veinte años.

Fuente:             La Vanguardia Salud

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