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Nueva luz sobre la forma no familiar de Parkinson

Investigadores del Columbia University Medical Center de Nueva York liderados por el Dr. Asa Abeliovich han descubierto que aquellas neuronas implicadas en las formas no-familiares de la enfermedad de Parkinson pueden sufrir un defecto en el tráfico de proteínas.

Dicho defecto está presente en casos asociados, al menos, a tres genes diferentes implicados en esta enfermedad, según estudios previos. Mientras que la mayoría de estudios moleculares se enfocan en mutaciones asociadas con formas familiares raras del Parkinson, este trabajo se centra en la forma más común de Parkinson no-familiar.

La vía intracelular defectuosa se conoce como “la vía retrómero” (“retromer” en inglés). Se le dio este nombre porque dicha vía está implicada en la reutilización de moléculas clave para la célula, haciéndolas viajar desde su superficie hacia compartimentos intracelulares (en concreto, al aparato de Golgi).

En este estudio se ha demostrado que el malfuncionamiento de la vía del “retrómero” tiene un profundo efecto en la maquinaria de eliminación de productos por parte de la célula. Esto podría explicar por qué una de las principales características de la enfermedad de Parkinson es la presencia de grandes cúmulos proteicos de los cuales las neuronas no se pueden deshacer.

Según este trabajo, dichos defectos revierten cuando se activa la vía del “retrómero”, lo cual sugiere una posible estrategia terapéutica. Además, de poder demostrarse su funcionalidad en humanos, supondría una de los primeros tratamientos que podrían alterar la progresión de esta enfermedad.

Estos investigadores también han descrito que dos variantes comunes de dos genes previamente asociados con el Parkinson (LRRK2 y RAB7L1) parecen estar también altamente asociadas con un defecto en la vía del “retrómero”.

Este hecho es sumamente importante porque indica que tal vez sería posible identificar pacientes con mutaciones en estos genes en un estado pre-sintomático de la enfermedad para así tratados terapéuticamente antes de que llegaran a desarrollar síntoma alguno.

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