Investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona han descubierto un mecanismo que regula una proteína que está vinculada con la enfermedad de Parkinson y la atrofia multisistémica, lo que supone un nuevo avance que apunta hacia un nuevo biomarcador que podría ayudar a la detección precoz de la enfermedad.
Los resultados de la investigación, que publica la revista 'Nucleic Acids Research', permiten explorar posibles tratamientos.
Para llevar a cabo el estudio, los investigadores del CRG han contado con la colaboración de científicos del Barcelona Supercomputing Centre (BSC) y del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS).
El equipo, liderado por el profesor de investigación del CRG Gian Gaetano Tartaglia, ha descubierto un mecanismo que regula la expresión de una proteína, en concreto la alfa-sinucleína, que está relacionada con la enfermedad de Parkinson y la atrofia multisistémica, dos patologías en las que la susceptibilidad genética, el envejecimiento y los factores ambientales convergen para dar lugar a neurodegeneración.
Según el trabajo, el rasgo patológico distintivo en esta enfermedad es la acumulación de alfa-sinucleína, una proteína que se encuentra en las neuronas, y dicha acumulación da lugar a muerte celular y, por tanto, a problemas de neurotransmisión.
Los investigadores predijeron primero las interacciones del gen de alfa-sinucleína con otros factores en las neuronas, para descubrir cómo se produce y se regula esta proteína.
"Utilizamos un algoritmo que desarrollamos en nuestro laboratorio para predecir qué proteínas interactuaban con el ARN resultante de ese gen. Nuestro método nos mostró varios candidatos y decidimos estudiar aquellos que eran más relevantes para la enfermedad de Parkinson y para la atrofia multisistémica", ha revelado Tartaglia.
"Las predicciones por ordenador son una pieza clave en la investigación biomédica, nos permiten dirigir mejor nuestros experimentos en el laboratorio y ser más rápidos e innovadores a la hora de abordar cuestiones médicas", ha dicho el investigador.
Gracias a sus predicciones, los científicos del CRG junto con el equipo de Fina Martí en el IDIBAPS pudieron verificar y cribar aquellos factores in vitro (con células en cultivo), in vivo (con ratones), y ex vivo (con muestras humanas de cerebros de pacientes fallecidos).
Así pudieron validar si los factores eran realmente relevantes para el desarrollo de la enfermedad de Parkinson y la atrofia multisistémica o no.
"Encontramos que dos de los factores -TIAR y ELAVL1- son cruciales en la neurodegeneración. Identificar estos dos factores es muy importante para comprender mejor la enfermedad de Parkinson y la atrofia multisistémica", ha añadido el investigador del CRG Elias Bechara.
"Todavía debemos investigar más, pero gracias a nuestra contribución, ahora disponemos de dos nuevos candidatos a biomarcadores. Por ejemplo, estos factores podrían servir para mejorar la detección precoz con un simple análisis de sangre o bien como nuevas dianas para posibles tratamientos" según Bechara.