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Distonía-parkinsonismo de inicio rápido
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La distonía-parkinsonismo de inicio rápido es un trastorno del movimiento que asocia distonía, con
especial afectación de la musculatura orofacial, y síntomas parkinsonianos.Esta sintomatología se instaura de forma brusca y posteriormente permanece estable a lo largo de la enfermedad.
Afecta sobre todo a personas jóvenes y tiene carácter hereditario autosómico dominante con escasa penetrancia, aunque se han descrito casos esporádicos.
La alteración genética se localiza en el cromosoma 19q13, donde se ha encontrado una mutación del gen ATP1A3 relacionado con la regulación de la bomba de sodio-potasio.
- Submitted On:
- 06 Jan 2009
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