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Noticias a fondo: indicadores de progresión de la enfermedad

En su segundo articulo para UCP la Doctora Cebrián nos hablará "a fondo" sobre un estudio de marcadores que puedan predecir la evolución mas o menos rápida de la enfermedad.

¿Puede la alfa-sinucleína ser la vidente que nos diga si nuestro Parkinson va a avanzar más o menos rápido?

La revista científica internacional PLoS One ha publicado recientemente un interesante estudio donde se muestra que existe una correlación entre la presencia de determinadas variantes genéticas de la proteína alfa-sinucleína y la rapidez con la que la enfermedad de Parkinson va a avanzar en unos u otros pacientes.

Este trabajo lo han llevado a cabo un grupo investigadores de la Universidad de California Los Angeles cuyo líder es el Profesor Jeff Bronstein. Este estudio está basado en los resultados obtenidos en un total de 233 pacientes. El número inicial de participantes era mucho mayor pero se eliminaron del estudio todos aquellos que no cumplían los requisitos necesarios, tales como haber sido diagnosticados más de 3 años antes o no reunir los criterios de diagnóstico del Parkinson idiopático (aquel cuya causa se desconoce y que no esta ligado a ninguna mutación genética concreta o a factores ambientales como la exposición a pesticidas, etc.).

Los pacientes analizados en este estudio fueron examinados en ausencia de medicación, para así evitar interacción alguna de los fármacos en los resultados. En todos ellos se determinó lo que se denomina la “Escala unificada para la evaluación de la Enfermedad de Parkinson”, la cual está universalmente aceptada y es la principal herramienta validada para la evaluación clínica de la enfermedad de Parkinson, centrándose principalmente en el examen de los síntomas motores.

Todos los participantes proporcionaron muestras de sangre para el análisis del DNA. Se genotiparon dos variantes genéticas de SNCA (este es el nombre que recibe el gen de la alfa-sinucleína), conocidas como Rep1 y rs356165. Los resultados obtenidos mostraron por primera vez evidencia de que SNCA es un factor que puede predecir la rapidez con la que los síntomas motores de un enfermo de Parkinson van a progresar.

Los investigadores observaron que aquellos pacientes que portan la variante Rep1 muestran un riesgo cuatro veces mayor de desarrollar Parkinson, al igual que una fuerte tendencia a que sus síntomas motores avancen más rápido. Los portadores de rs356165 también presentan un aumento de la probabilidad de desarrollar Parkinson, pero menor (no llega al doble, en comparación con los no portadores).

Asimismo, se observó que cuando coexiste la presencia de ambas variantes genéticas, se da una fuerte tendencia a un mayor deterioro de las capacidades motoras del paciente.

Según los autores de este trabajo, el hecho de haber seleccionado pacientes en un estadio temprano de la enfermedad ha sido fundamental ya que creen que durante dicho periodo es posible que los pacientes respondan mejor a tratamientos cuya finalidad es ralentizar la progresión del Parkinson.

Los investigadores responsables de este estudio son prudentes a la hora de arrojar conclusiones y afirman que si bien los resultados obtenidos son sumamente prometedores, es imperativo replicarlos en poblaciones de pacientes donde se pueda realizar un seguimiento continuado a lo largo de un periodo considerable de tiempo.

No obstante, de momento todo indica que la presencia de la variante Rep1 y/o rs356165 del gen de la alfa-sinucleína puede ser un importante indicador de una progresión más rápida de los síntomas motores del Parkinson. De confirmarse este hecho, nos hallaríamos ante un posible marcador precoz de esta enfermedad, ya que con un simple análisis de sangre se podría detectar si una persona presenta dichas variantes del SNCA y con ello se podría aplicar un tratamiento más temprano que resultaría en una mejor calidad de vida para el paciente.

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